Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): o que é, sintomas, causas, diagnóstico e tratamento
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Stephen Hawking, é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os […]
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A Síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo responsável por dar sustentação e elasticidade
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um erro inato do metabolismo classificado como uma doença genética rara, que afeta principalmente
A esclerose múltipla (EM) é uma doença crônica que afeta o sistema nervoso central, especialmente o cérebro e a medula
A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos
A doença falciforme é uma doença genética hereditária, causada pela mutação no gene responsável por produzir a hemoglobina, célula sanguínea
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e potencialmente letal, causada por mutações no gene CFTR, herdado
A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, consideradaultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que afeta a pigmentaçãoda pele, cabelos e olhos, podendo estar
A Doença de Wilson é uma condição genética rara que leva ao acúmulo anormal de cobre no organismo, afetando principalmente