Estima-se que 1 em cada 10 pessoas tem alguma doença autoimune diagnosticada.
Existem mais de 80 tipos conhecidos de doenças autoimunes no mundo, entre elas o lúpus, a artrite reumatoide, a psoríase e a tireoidite de Hashimoto, afetando cerca de 5% a 10% da população mundial.
Um dado marcante é que as mulheres representam até 80% dos casos de doenças autoimunes. Essa maior vulnerabilidade feminina está ligada a fatores hormonais, genéticos e imunológicos: os estrogênios, por exemplo, influenciam diretamente na regulação do sistema imune, tornando as mulheres mais propensas a desenvolver essas condições, especialmente durante a fase reprodutiva.
A Encefalomielite Disseminada Aguda (ADEM) é uma doença inflamatória desmielinizante rara, geralmente imunomediada, que afeta o sistema nervoso central, constituído
A psoríase é uma doença inflamatória crônica e imunomediada que afeta principalmente a pele. Isso significa que alterações no funcionamento
A fraqueza muscular que surge de forma repentina, acompanhada de formigamentos e dificuldade para caminhar, pode ser um sinal de
A esclerose múltipla (EM) é uma doença crônica que afeta o sistema nervoso central, especialmente o cérebro e a medula
O diabetes tipo 1 é uma doença crônica e autoimune que exige atenção constante. Apesar de ser menos comum que
A doença de Crohn é uma das principais doenças inflamatórias intestinais (DII). Trata-se de uma condição crônica em que o
Registro nos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP):
CEP do Instituto Aggeu Magalhães, CAEE: 68254823.0.0000.5190
CEP do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco Prof. Luiz Tavares (PROCAPE), CAEE: 68254823.0.3001.5192
Referência da proposta: 1706/22.
Vigência do Projeto: 03.08.2023 a 03.08.2026
Fonte de Fomento:
Agente Financiador: FINANCIADORA DE ESTUDOS E PROJETOS – FINEP
Edital: SELEÇÃO PÚBLICA MCTI/FINEP/FNDCT – PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (DR)
Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.
Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.
As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.
O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.
O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.
O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.
A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.
O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.
DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.
O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica