A hemofilia é uma doença rara hemorrágica que afeta a coagulação do sangue. Isso significa que, quando ocorre um sangramento, o organismo tem mais dificuldade para formar coágulos e interromper a perda de sangue adequadamente.
Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária e está relacionada à deficiência ou alteração de fatores de coagulação.
A hemofilia A ocorre quando há deficiência do fator VIII, enquanto a hemofilia B está ligada ao fator IX.
Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil registrou, em 2025, 14.576 pessoas com hemofilia, sendo 12.151 com hemofilia A e 2.425 com hemofilia B.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma condição em que o sangue não coagula como deveria. Pessoas com a doença podem apresentar sangramentos prolongados após cortes, cirurgias, procedimentos odontológicos ou traumas.
Em casos mais graves, também podem ocorrer sangramentos espontâneos, principalmente em articulações e músculos.
Embora muita gente associe a hemofilia apenas a cortes externos, os sangramentos internos são uma das principais preocupações.
Quando atingem joelhos, tornozelos, cotovelos ou músculos, podem causar dor, inchaço, limitação de movimentos e, sem tratamento adequado, danos articulares ao longo do tempo.
Como a doença é transmitida?
A forma hereditária da hemofilia geralmente é transmitida por alteração genética ligada ao cromossomo X.
Por isso, a doença costuma afetar principalmente pessoas do sexo masculino, enquanto mulheres podem ser portadoras da alteração genética e transmiti-la aos filhos.
Isso não significa que todas as pessoas com histórico familiar terão hemofilia. A transmissão depende da combinação genética herdada. Além disso, também existem casos sem histórico familiar conhecido, causados por mutações novas.
Já a hemofilia adquirida não é transmitida de pais para filhos. Ela surge quando o próprio sistema imunológico passa a produzir autoanticorpos contra fatores de coagulação, principalmente contra o fator VIII.
Quais são os sintomas da hemofilia adquirida?
A hemofilia adquirida é diferente da hemofilia hereditária. Ela pode aparecer em adultos, idosos, mulheres no pós-parto ou pessoas com doenças autoimunes, câncer ou outras condições associadas. Em alguns casos, não há causa claramente identificada.
Os sintomas mais comuns incluem:
- Manchas roxas extensas na pele
- Sangramentos musculares
- Sangramento em mucosas
- Sangramento após procedimentos
- Hemorragias internas
Diferente da hemofilia hereditária, o sangramento nas articulações não costuma ser a manifestação principal na forma adquirida.
Por ser rara e potencialmente grave, a hemofilia adquirida exige investigação rápida, especialmente quando uma pessoa sem histórico de sangramentos passa a apresentar hematomas grandes ou sangramentos incomuns.
Qual exame a detecta?
A pergunta “qual exame detecta hemofilia?” é muito comum, mas o diagnóstico não depende apenas de um exame simples de rotina.
A suspeita pode surgir a partir do histórico clínico, presença de sangramentos prolongados, histórico familiar e alterações em exames de coagulação.
A confirmação da hemofilia é feita principalmente pela dosagem da atividade dos fatores de coagulação. Na hemofilia A, avalia-se o fator VIII. Na hemofilia B, avalia-se o fator IX.
Entre os exames que podem ser solicitados estão:
- Coagulograma;
- Tempo de tromboplastina parcial ativada;
- Dosagem do fator VIII;
- Dosagem do fator IX;
- Testes genéticos em situações específicas.
O diagnóstico correto é essencial para diferenciar a hemofilia de outras doenças hemorrágicas, como a doença de von Willebrand, alterações plaquetárias e outras coagulopatias.
Nesse contexto, iniciativas de pesquisa, inovação e diagnóstico em saúde, como a Rede Genoma Nordeste, são importantes para fortalecer o conhecimento sobre doenças genéticas, raras e complexas.
A ampliação do acesso à informação qualificada e à investigação especializada contribui para diagnósticos mais precisos e cuidados mais individualizados.
Hemofilia adquirida x hemofilia hereditária
A hemofilia hereditária é uma condição genética, geralmente presente desde o nascimento.
Ela costuma ser identificada ainda na infância, especialmente nos casos moderados e graves, quando surgem sangramentos prolongados, hematomas frequentes ou sangramentos articulares.
A hemofilia adquirida, por outro lado, não nasce com a pessoa. Ela ocorre quando o organismo desenvolve anticorpos que atacam fatores de coagulação, prejudicando o processo normal de coagulação do sangue. Essa forma pode acometer homens e mulheres e costuma aparecer mais em adultos e idosos.
Na prática, a diferença principal está na origem da doença. A hereditária tem base genética e pode estar presente em várias pessoas da mesma família.
A adquirida é autoimune e pode surgir mesmo em pessoas sem qualquer histórico familiar de hemofilia.
Quais são os três tipos de hemofilia?
Os principais tipos de hemofilia são classificados de acordo com o fator de coagulação afetado.
A hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII e é a forma mais comum. A hemofilia B ocorre pela deficiência do fator IX. Já a chamada hemofilia C, relacionada ao fator XI, é mais rara e costuma ter comportamento clínico diferente, geralmente com sangramentos menos frequentes.
Apesar dessa divisão, no Brasil e em muitos protocolos clínicos, as formas mais abordadas são a hemofilia A e a hemofilia B, por serem as mais prevalentes e exigirem acompanhamento contínuo.
Qual tipo de hemofilia é mais grave?
A gravidade da hemofilia não depende apenas do tipo A ou B, mas principalmente da quantidade de fator de coagulação presente no sangue.
Quanto menor a atividade do fator, maior tende a ser o risco de sangramentos espontâneos e complicações.
De forma geral, a hemofilia pode ser classificada como leve, moderada ou grave. Nos casos graves, a pessoa pode apresentar sangramentos espontâneos, principalmente em articulações e músculos, mesmo sem trauma evidente.
Como diagnosticar a Hemofilia?
Para diagnosticar a hemofilia, o médico avalia o histórico de sangramentos, histórico familiar, idade de início dos sintomas e resultados laboratoriais.
Em crianças, alguns sinais podem chamar atenção, como hematomas frequentes, sangramento prolongado após vacinas, cortes ou procedimentos, além de inchaço doloroso nas articulações.
Em adultos, especialmente quando não há histórico familiar, a investigação precisa considerar também a possibilidade de hemofilia adquirida.
A confirmação, como mencionado, é feita por exames específicos que medem a atividade dos fatores de coagulação.
Em alguns casos, também pode ser necessário investigar a presença de autoanticorpos capazes de reduzir a resposta ao tratamento com fator de coagulação.
Quais são os melhores tratamentos disponíveis para hemofilia no Brasil?
No Brasil, o SUS oferece tratamento para hemofilia por meio da rede pública, com distribuição de concentrados de fatores de coagulação e acompanhamento especializado em hemocentros e serviços de referência.
Entre os tratamentos disponíveis estão:
- Reposição do fator VIII para hemofilia A;
- Reposição do fator IX para hemofilia B;
- Tratamento sob demanda em episódios de sangramento;
- Profilaxia para prevenção de sangramentos;
- Uso de terapias específicas, como o emicizumabe em determinados casos de hemofilia A.
Em 2024, o Ministério da Saúde aprovou protocolo nacional para uso de emicizumabe em pessoas com a hemofilia A moderada e grave com inibidores do fator VIII.
Já em 2026, o Ministério da Saúde informou a ampliação do acesso ao tratamento da doença no SUS, reforçando o cuidado com qualidade de vida dos pacientes.
O tratamento ideal deve ser definido por equipe especializada. A automedicação ou a interrupção do acompanhamento pode aumentar o risco de sangramentos graves e sequelas.
Hemofilia tem cura?
Atualmente, a hemofilia ainda é considerada uma condição crônica. No entanto, os avanços no tratamento permitem que muitas pessoas tenham mais qualidade de vida, menos sangramentos e melhor proteção contra complicações.
Com diagnóstico precoce, acompanhamento regular e adesão ao tratamento, é possível reduzir riscos, preservar articulações e manter uma rotina mais segura.
Quando procurar atendimento médico?
É importante procurar atendimento médico quando houver sangramentos prolongados, hematomas frequentes sem causa aparente, sangramento intenso após pequenos procedimentos, dor e inchaço nas articulações ou histórico familiar de hemofilia.
Nos casos de sangramento na cabeça, dor intensa, trauma importante, vômitos persistentes, sonolência, dificuldade para andar ou sangramento que não para, a avaliação deve ser imediata.
FAQ sobre hemofilia
Hemofilia é contagiosa?
Não. Ela não é contagiosa. A forma hereditária é genética, enquanto a adquirida está relacionada à produção de autoanticorpos pelo próprio organismo.
Quem tem hemofilia pode praticar atividade física?
Sim, mas com orientação médica. Atividades de baixo impacto podem ajudar na saúde muscular e articular. Esportes de contato ou com alto risco de trauma devem ser avaliados com cuidado.
Mulheres podem ter hemofilia?
Sim, embora seja menos comum. Mulheres podem ser portadoras da alteração genética e, em alguns casos, apresentar níveis reduzidos de fatores de coagulação e sintomas hemorrágicos.
Hemofilia pode causar sangramento interno?
Sim. Os sangramentos internos são uma das principais preocupações da hemofilia, especialmente quando atingem músculos, articulações ou órgãos internos.
Hemofilia precisa de acompanhamento por toda a vida?
Sim. Por ser uma condição crônica, a hemofilia exige acompanhamento regular com equipe especializada para prevenir sangramentos, ajustar tratamentos e reduzir complicações.
