A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, causada por uma alteração no cromossomo 15 (especificamente na região 15q11-q13 do cromossomo herdado do pai). Essa alteração afeta várias funções do organismo, especialmente o controle do apetite, o crescimento, o comportamento e o desenvolvimento cognitivo.
Principais sintomas da Síndrome de Prader-Willi
Os sintomas variam conforme a idade, mas seguem um padrão característico. Como exemplo, podem ser observados na infância:
● Hipotonia (fraqueza muscular acentuada);
● Dificuldade para mamar e ganhar peso;
● Atraso no desenvolvimento motor e na fala.
Contudo, na infância tardia e na adolescência, outros sintomas podem aparecer, tais como:
● Apetite excessivo e ganho rápido de peso, levando à obesidade;
● Estatura baixa;
● Mãos e pés pequenos;
● Hipogonadismo (puberdade atrasada ou incompleta);
● Problemas de aprendizado e comportamento, como birras, teimosia, ansiedade e comportamentos obsessivos;
● Sonolência diurna e distúrbios do sono.
Aspectos cognitivos e comportamentais:
- Déficit intelectual leve a moderado;
- Dificuldade de atenção e controle emocional;
- Tendência a comportamentos compulsivos, especialmente em relação à comida;
- Boa memória visual e habilidades sociais quando bem estimulados.
Causas da Síndrome de Prader- Willi
A síndrome ocorre quando os genes do cromossomo 15 paterno não funcionam corretamente.
Com isso, o desenvolvimento da síndrome se dá a partir de causas genéticas. São elas:
● Deleção paterna (aproximadamente 70% dos casos);
● Disomia materna uniparental — quando a criança herda dois cromossomos 15 da mãe e nenhum do pai (cerca de 25% dos casos);
● Defeito no imprinting genético (em torno de 5% dos casos).
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por teste genético (análise de metilação do DNA), que identifica a ausência da expressão dos genes paternos na região afetada do cromossomo 15. Devido a isso, o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o acompanhamento adequado.
Tratamento para a Síndrome de Prader-Willi
Não há cura, mas o tratamento multidisciplinar melhora significativamente a qualidade de vida. Sendo assim, é importante que o procedimento inclua:
● Uso do hormônio do crescimento (GH), que estimula o crescimento, melhora a força muscular e reduz a gordura corporal;
● Controle rigoroso da alimentação e incentivo à atividade física;
● Acompanhamento com equipe multiprofissional, incluindo endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e terapeuta ocupacional;
● Apoio educacional e social contínuo
Importância do apoio familiar e social
O suporte emocional e o ambiente estruturado são essenciais para o desenvolvimento e o bem-estar da pessoa com a síndrome de Prader-Willi. Em suma, a educação da família sobre a condição genética ajuda a prevenir a obesidade e a lidar melhor com os desafios comportamentais.
