A Síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Os primeiros estudos sobre o tema ocorreram no Japão, na década de 1980, e seu nome se deve pela semelhança facial de algumas pessoas com as maquiagens usadas no teatro tradicional japonês Kabuki.
Condição genética da Síndrome de Kabuki
A síndrome geralmente é provocada por alterações (mutações) nos genes KMT2D ou KDM6A, responsáveis pela regulação da expressão de outros genes importantes para o desenvolvimento do corpo e do cérebro.
Características da Síndrome de Kabuki
As pessoas com Síndrome de Kabuki costumam apresentar semelhanças nas características físicas, cognitivas e clínicas, com variação na intensidade entre elas.
Entre as mais comuns estão:
● Traços faciais característicos: olhos alongados, sobrancelhas arqueadas, ponta do nariz larga e orelhas grandes.
● Alterações dentárias, dedos curtos e crescimento mais lento.
● Atraso no desenvolvimento motor e da fala.
● Dificuldades de aprendizado e déficit intelectual leve a moderado.
● Personalidade sociável e afetuosa.
● Problemas cardíacos congênitos, alterações auditivas e visuais.
● Infecções recorrentes e dificuldades de alimentação na infância.
Síndrome de Kabuki: CID
A Síndrome de Kabuki é uma desordem congênita rara, portanto sua classificação é CID-10 sob o código genérico Q87.8 (que também inclui outras síndromes malformativas congênitas). No entanto, existem novas recomendações para o uso do código Q89.81 (CID-10-CM), que reflete com mais especificidade a condição.
Tratamento e acompanhamento da Síndrome
Não existe cura, mas o tratamento multidisciplinar é a melhor alternativa para a saúde do portador da síndrome. Um acompanhamento de pediatra, geneticista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeutas ocupacionais, é essencial para estimular o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Vale destacar ainda a importância do tratamento precoce, visto que o reconhecimento dos sinais e o diagnóstico genético confirmatório são fundamentais para planejar os cuidados adequados e prevenir complicações futuras ao longo da vida.
Expectativa de vida
A síndrome de Kabuki não costuma afetar diretamente a expectativa de vida. No entanto, a morbidade é considerável devido a complicações cardíacas, imunológicas ou renais que possam surgir. O prognóstico é, em geral, favorável, levando-se em consideração que muitas pessoas seguem uma vida funcional após adotarem um acompanhamento médico adequado.
