Síndrome de Prader-Willi: sintomas, tratamento e expectativa de vida
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, causada por uma alteração no cromossomo 15 (especificamente na região 15q11-q13 […]
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A Síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Os primeiros estudos sobre
As doenças infecciosas são uma das maiores preocupações globais quando falamos em saúde pública. Principalmente depois da pandemia do Covid-19,
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um erro inato do metabolismo classificado como uma doença genética rara, que afeta principalmente
A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos
A doença de Crohn é uma das principais doenças inflamatórias intestinais (DII). Trata-se de uma condição crônica em que o
O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica em que o sistema imunológico passa a atacar tecidos saudáveis
A doença falciforme é uma doença genética hereditária, causada pela mutação no gene responsável por produzir a hemoglobina, célula sanguínea
A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da
A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso