Doenças Raras

Você sabia que cerca de 6% da população mundial podem apresentar algum tipo de doença considerada rara?

Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras no mundo. E aproximadamente 80% delas são genéticas e algumas se manifestam ainda na infância. Além dos diferentes e desconhecidos sintomas clínicos que uma doença rara pode apresentar, ela ainda apresenta um difícil diagnóstico e tratamento. 

Por isso, o diagnóstico genético precoce, realizado através de teste genético, pode permitir intervenções clínicas capazes de melhorar ou estender a qualidade de vida dos portadores das doenças genéticas raras.

Conheça as características de uma Doenças raras GENÉTICAS e NÃO-GENÉTICAS

Clique nas imagens para ver as informações

Avaliação da eficácia de painel de genes para diagnóstico de doenças raras por NGS para fortalecimento do SUS e Rede Genômica do Nordeste

Registro nos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP):
CEP do Instituto Aggeu Magalhães, CAEE: 68254823.0.0000.5190
CEP do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco Prof. Luiz Tavares (PROCAPE), CAEE: 68254823.0.3001.5192

Referência da proposta: 1706/22.
Vigência do Projeto: 03.08.2023 a 03.08.2026

Fonte de Fomento:
Agente Financiador: FINANCIADORA DE ESTUDOS E PROJETOS – FINEP

Edital: SELEÇÃO PÚBLICA MCTI/FINEP/FNDCT – PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (DR)

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Doenças raras genéticas

  • Causadas por mutações ou alterações nos genes;
  • Podem ser herdadas dos pais ou ocorrer devido a mutações genéticas espontâneas;
  • Exemplos incluem distrofias musculares, síndrome de Down, fibrose cística, entre outras;
  • Geralmente têm uma base genética e podem ser transmitidas de geração em geração em famílias.

Doenças raras não-genéticas

  • Têm origens não relacionadas a mutações genéticas;
  • Podem resultar de fatores ambientais, infecciosos, imunológicos, nutricionais, entre outros;
  • Não estão diretamente ligadas à hereditariedade ou a mutações genéticas;
  • Exemplos incluem algumas formas de doenças autoimunes, algumas doenças metabólicas adquiridas, entre outras causas, como é o exemplo da Microcefalia.

O que é o Câncer?

Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.

O que é o Tumor?

Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.

  • Tumores benignos não são cancerígenos. Seu crescimento é local e não representam necessariamente uma ameaça iminente.
  • Tumores malignos são cancerígenos, ou seja, se multiplicam de forma descontrolada e podem se espalhar facilmente por outras partes do corpo, danificando tecidos saudáveis.

Por que eu deveria considerar o teste genético para meu filho(a) ou para mim?

As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.

Como acontece o diagnóstico de doenças genéticas?

O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.

O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.

O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.

A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.

O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.

O que é o DNA?

DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.

O que é teste genético?

O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica