Síndrome de Turner: o que é, causas, características, diagnóstico e tratamento
A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta exclusivamente meninas e mulheres, sendo causada por uma alteração […]
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A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Stephen Hawking, é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os
A Síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo responsável por dar sustentação e elasticidade
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um erro inato do metabolismo classificado como uma doença genética rara, que afeta principalmente
A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos
A doença falciforme é uma doença genética hereditária, causada pela mutação no gene responsável por produzir a hemoglobina, célula sanguínea
A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da
A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e potencialmente letal, causada por mutações no gene CFTR, herdado
A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, consideradaultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por