Estima-se que 1 em cada 10 pessoas tem alguma doença autoimune diagnosticada.
Existem mais de 80 tipos conhecidos de doenças autoimunes no mundo, entre elas o lúpus, a artrite reumatoide, a psoríase e a tireoidite de Hashimoto, afetando cerca de 5% a 10% da população mundial.
Um dado marcante é que as mulheres representam até 80% dos casos de doenças autoimunes. Essa maior vulnerabilidade feminina está ligada a fatores hormonais, genéticos e imunológicos: os estrogênios, por exemplo, influenciam diretamente na regulação do sistema imune, tornando as mulheres mais propensas a desenvolver essas condições, especialmente durante a fase reprodutiva.
A doença de Crohn é uma das principais doenças inflamatórias intestinais (DII). Trata-se de uma condição crônica em que o
O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica em que o sistema imunológico passa a atacar tecidos saudáveis
A Imunodeficiência Primária (IDP), também conhecida como Erros Inatos da Imunidade (EII), compõem um conjunto de mais de 340 defeitos
Mais de dois milhões de pessoas são afetadas pela Artrite reumatoide (AR) no Brasil. Os números expressivos trazem questionamentos sobre
A mielopatia espástica é uma doença crônica da medula espinhal, com maior grau de incidência em mulheres e que pode
As doenças autoimunes representam um grupo de condições em que o sistema imunológico, responsável por defender o corpo de infecções,
Registro nos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP):
CEP do Instituto Aggeu Magalhães, CAEE: 68254823.0.0000.5190
CEP do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco Prof. Luiz Tavares (PROCAPE), CAEE: 68254823.0.3001.5192
Referência da proposta: 1706/22.
Vigência do Projeto: 03.08.2023 a 03.08.2026
Fonte de Fomento:
Agente Financiador: FINANCIADORA DE ESTUDOS E PROJETOS – FINEP
Edital: SELEÇÃO PÚBLICA MCTI/FINEP/FNDCT – PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (DR)
Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.
Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.
As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.
O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.
O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.
O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.
A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.
O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.
DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.
O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica