Como a Doença de Gaucher se manifesta?
A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da […]
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A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso
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A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, consideradaultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que afeta a pigmentaçãoda pele, cabelos e olhos, podendo estar
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A Imunodeficiência Primária (IDP), também conhecida como Erros Inatos da Imunidade (EII), compõem um conjunto de mais de 340 defeitos
A Doença de Wilson é uma condição genética rara que leva ao acúmulo anormal de cobre no organismo, afetando principalmente
A Malformação de Dandy-Walker é uma anomalia congênita rara do desenvolvimento do sistema nervoso central, caracterizada por alterações estruturais na
Dor abdominal, inflamação no reto e no cólon, pus e até mesmo sensação de evacuação incompleta. Esses são apenas alguns