A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que afeta a pigmentação
da pele, cabelos e olhos, podendo estar associada à perda auditiva congênita. Foi descrita
em 1951 pelo médico holandês Petrus Waardenburg.
Causas da Síndrome de Waardenburg
Decorre de mutações em genes responsáveis pelo desenvolvimento e migração das células
da crista neural, que originam os melanócitos (células produtoras de pigmento) e outras
estruturas. A herança costuma ser autossômica dominante, mas também pode surgir por mutações
espontâneas.
Principais sintomas da Síndrome de Waardenburg
Nem todos os portadores apresentam todos os sinais, mas alguns dos sintomas da Síndrome de Waardenburg são vistos entre os pacientes. Entre os mais comuns estão alterações de pigmentação, vistas através da poliose, heterocromia e manchas que tiram o pigmento da pele, como descrito abaixo:
● Mecha branca de cabelo (poliose) presente desde o nascimento.
● Olhos de cores diferentes (heterocromia) ou ambos em azul muito claro.
● Manchas despigmentadas na pele.
Outras características clínicas são encontradas entre os portadores da doença. São elas:
- Perda auditiva sensorioneural congênita, que pode variar de moderada a profunda
- Características faciais específicas, como nariz em sela ou raiz nasal alargada
- Aumento da distância entre os olhos (distopia cantorum, em alguns subtipos).
Diagnóstico da doença
O diagnóstico se faz principalmente a partir da observação clínica das características típicas
da síndrome, como alterações de pigmentação, distopia cantorum e perda auditiva
congênita. A confirmação se obtém por meio de testes genéticos, que identificam
mutações específicas associadas à doença. Além disso, a avaliação auditiva é essencial
para detectar precocemente a perda de audição e indicar o tratamento adequado.
É importante ressaltar que não há cura definitiva para a doença, mas existem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida do portador. Assim, para casos de perda auditiva, aparelhos auditivos ou implante coclear são recomendados. Além disso, o acompanhamento oftalmológico e dermatológico auxilia no processo, assim como apoio psicológico e aconselhamento genético.
Expectativa de vida para quem tem Síndrome de Waardenburg
A expectativa de vida é dentro da normalidade. Dessa maneira, o principal impacto ocorre devido à perda auditiva congênita, que pode comprometer a comunicação e o desenvolvimento da fala se não
houver intervenção precoce.
A Síndrome de Waardenburg possui dois códigos CID. Dessa forma, quando se trata de distúrbios de pigmentação ligados ao albinismo, dentro da CID-10, é E70.3. Já quando se refere ao tipo 3 da Síndrome de Waardenburg, na CID-11, apresenta EC23.2Y.
