A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, considerada
ultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por proteínas envolvidas no funcionamento dos cílios celulares. Por ser uma ciliopatia, afeta múltiplos órgãos de forma progressiva, incluindo retina, ouvido interno, coração, fígado, rins e metabolismo energético.
A mutação provoca degeneração celular gradual, resultando em um quadro clínico variado e de início precoce, geralmente ainda na infância. Em muitos casos, o diagnóstico é tardio devido à diversidade dos sintomas e à semelhança com outras doenças metabólicas e sensoriais.
Sintomas da Síndrome de Alström
As primeiras manifestações costumam surgir no primeiro ano de vida, especialmente
relacionadas à visão. A retinopatia cone bastonete leva a fotofobia, nistagmo (oscilações repetidas e involuntárias nos olhos) e perda visual progressiva, geralmente evoluindo para cegueira na adolescência.
A audição também é comprometida, com perda auditiva neurossensorial que pode piorar com o tempo. Simultaneamente, outra característica precoce é o rápido ganho de peso, associado a hiperfagia e evolução para obesidade infantil. Alterações metabólicas são frequentes, incluindo resistência insulínica, diabetes mellitus tipo 2 de início juvenil , hipertrigliceridemia e esteatose hepática.
Síndrome de Alström pode causar problemas cardíacos
O comprometimento cardíaco representa uma das principais causas de morbimortalidade, especialmente a miocardiopatia dilatada, que pode surgir nos primeiros meses de vida ou reaparecer na adolescência ou na fase adulta. Problemas hepáticos tornam se mais evidentes com a idade, evoluindo de esteatose para fibrose e cirrose.
O acometimento renal acontece de forma progressiva, com perda gradual da função renal, podendo culminar em doença renal crônica avançada. Além disso, muitos pacientes apresentam ainda baixa estatura, hipotireoidismo, hipogonadismo, dificuldade de aprendizagem e disfunções endócrinas adicionais.
Como diagnosticar a Síndrome de Alström?
O diagnóstico merece uma investigação mais profunda em casos de crianças e jovens com perda visual precoce associada a obesidade, resistência insulínica e sinais sistêmicos compatíveis. No entanto, a confirmação é feita por teste genético, identificando mutações bialélicas no gene ALMS1. Exames complementares incluem:
- eletroretinografia (que normalmente mostra degeneração retiniana precoce);
- audiometria;
- ecocardiograma;
- ressonância cardíaca;
- avaliação renal, hepática e perfil metabólico.
Tratamento contra a Síndrome de Alström
O tratamento é sintomático e multidisciplinar, com foco em retardar a progressão das
lesões orgânicas. Não existe terapia curativa até o momento. O manejo da doença inclui controle rigoroso do peso e da resistência insulínica, tratamento do diabetes, correção de dislipidemias e acompanhamento oftalmológico e audiológico para reabilitação sensorial.
A miocardiopatia exige acompanhamento cardiológico regular e tratamento conforme diretrizes para insuficiência cardíaca. Dessa maneira, o comprometimento hepático e renal requer monitoramento contínuo, podendo haver necessidade de transplante em estágios avançados. Adicionalmente, o suporte educacional e neuropsicológico é importante devido às dificuldades cognitivas que podem estar presentes.
Qual a expectativa de vida para quem tem a doença?
O prognóstico da síndrome é variável e depende principalmente da gravidade da cardiopatia, da disfunção hepática e da progressão da doença renal crônica. A expectativa de vida é reduzida, contudo, o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado podem melhorar significativamente a qualidade de vida e diminuir complicações graves.
Por ser uma doença ultrarrara, muitos pacientes enfrentam atraso diagnóstico e dificuldades de acesso a cuidados especializados, tornando essencial a difusão de conhecimento entre profissionais de saúde.
