Você já ouviu falar na Síndrome de Beckwith-Wiedemann? Essa é uma condição genética rara que provoca alterações no padrão de crescimento de diversos órgãos do corpo humano, levando ao desenvolvimento de dismorfismos e predisposição a tumores na infância.
A síndrome é causada por alterações genéticas no cromossomo 11, especialmente na região que regula o crescimento celular. Essas alterações afetam genes ligados ao controle do crescimento, como o IGF2 e CDKN1C.
Para maior compreensão sobre a doença, então, é fundamental entender qual é a função do cromossomo 11 no corpo humano.
Quais são as causas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann?
As causas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann, assim, estão relacionadas a alterações genéticas e/ou epigenéticas no cromossomo 11, um dos 23 pares de cromossomos que temos no corpo e que tem o papel fundamental no mecanismo de imprinting genômico e a expressão de genes reguladores do crescimento.
Por exemplo, somente esse cromossomo contém mais de 1.300 genes que participam de diversos processos biológicos importantes. A maioria dos casos, no entanto, ocorre de forma esporádica, mas pode haver herança familiar em cerca de 5 a 10% dos casos.
Entenda qual é a função do cromomossomo 11:
- Regulação do crescimento e desenvolvimento
Abriga genes como o IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2), que é crucial para o crescimento fetal e desenvolvimento celular.
Além disso, contém o gene CDKN1C, que atua como freio do crescimento celular, impedindo que as células se multipliquem de forma descontrolada.
A alterações nesses genes, portanto, podem resultar em doenças como a Síndrome de Beckwith-Wiedemann (crescimento exagerado) e a Síndrome de Silver-Russell (crescimento prejudicado).
- Produção de hemoglobina
Contém genes relacionados à produção de hemoglobina, como o HBB (beta-globina). E a mutação no HBB, por exemplo, causa doenças como a Anemia Falciforme e a Beta-talassemia.
- Funções imunológicas e endócrinas
Genes no cromossomo 11 também estão envolvidos na resposta imunológica e na produção de hormônios, a exemplo das glândulas suprarrenais.
Características clínicas da Síndrome:
- Macrossomia (crescimento corporal acima do esperado);
- Macroglossia (língua aumentada);
- Visceromegalias (aumento de órgãos internos como fígado e rins);
- Hemihiperplasia (crescimento assimétrico de um lado do corpo);
- Hérnia umbilical ou onfalocele;
- Anomalias nas orelhas, rins e glândulas adrenais;
- Risco aumentado para tumores embrionários, como tumor de Wilms e hepatoblastoma.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é geralmente feito no período neonatal ou nos primeiros meses de vida da criança, com base em critérios clínicos. Assim, a confirmação é feita por testes genéticos específicos.
Qual é o tratamento para a síndrome de Beckwith-Wiedmann?
O tratamento é individualizado, com foco nos sintomas e complicações:
- Cirurgia para correção de onfalocele
- Redução da língua em casos de macroglossia com impacto funciona
- Controle de hipoglicemia neonatal
- Acompanhamento periódico com exames de imagem e dosagem de alfafetoproteína para rastreamento de tumores.
Essa síndrome pode ser considerada uma doença rara?
Sim, a Síndrome de Beckwith-Wiedemann é considerada uma doença rara. Ela acomete cerca de 1 pessoa a casa 12.000 a 13.700 nascidos vivos. A incidência da doença é a mesma entre meninos e meninas.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann foi descrita pela primeira vez em 1963, por J. Bruce Beckwith, um patologista norte-americano. No entanto, em 1964, outro pediatra alemão, chamado Hans-Rudolf Wiedemann, também relatou casos semelhantes e com mesmas características clínicas de crescimento excessivo e anomalias congênitas.
Na época, contudo, ainda não se tinha muitas informações sobre a base genética da doença, foi apenas décadas depois e com o avanço da genética molecular que os cientistas descobriram que a síndrome estava associada a alterações na região 11p15.5 do cromossomo 11.
