A Doença de Wilson é uma condição genética rara que leva ao acúmulo anormal de cobre no organismo, afetando principalmente o fígado, o sistema nervoso central e outros tecidos. Um dos agravantes da doença é a possibilidade de evolução para cirrose, caso não haja um tratamento adequado, além de outras complicações como insuficiência hepática ou problemas neurológicos severos.
O que provoca a Doença de Wilson?
Por seguir um padrão de herança autossômico recessivo, a doença se apresenta quando o indivíduo receba duas cópias alteradas do gene ATP7B — uma de cada progenitor. Dessa maneira, os sintomas começam a se manifestar, tendo em vista que o gene ATP7B é o responsável por regular o transporte e a eliminação do cobre.
Sintomas da Doença de Wilson
Os sintomas da Doença de Wilson podem variar levando-se em conta a região do corpo mais afetada do paciente. Assim, entre os principais estão:
- Neurológicos: tremores, rigidez muscular, dificuldade de coordenação, alterações na fala e na marcha;
- Psiquiátricos: irritabilidade, depressão, ansiedade e mudanças de comportamento;
- Oftalmológicos: presença do anel de Kayser-Fleischer, depósito de cobre visível na córnea.
- Hepáticos: icterícia, aumento do fígado (hepatomegalia), fadiga, náuseas e progressão para cirrose;
Como tratar a Doença de Wilson
O tratamento da doença visa diminuir o excesso de cobre e prevenir danos aos órgãos afetados. Utilizam-se agentes quelantes como penicilamina ou trientina, que favorecem a eliminação do cobre, além de suplementos de zinco, que reduzem sua absorção intestinal. É fundamental também manter dieta com restrição de alimentos ricos em cobre. Nos casos de falência hepática ou cirrose avançada, o transplante de fígado pode ser indicado como terapia definitiva.
Diagnóstico da doença
O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e laboratorial, incluindo a observação do anel de Kayser-Fleischer, níveis reduzidos de ceruloplasmina sérica e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas. Exames de imagem auxiliam na avaliação do comprometimento hepático e neurológico.
Paralelamente, a análise genética do gene ATP7B confirma o diagnóstico, sendo especialmente útil em casos familiares ou de difícil caracterização.
