A doença falciforme é uma doença genética hereditária, causada pela mutação no gene responsável por produzir a hemoglobina, célula sanguínea que tem como principal função o transporte de oxigênio pelo corpo.
As células sanguíneas do paciente que possui a doença ganham um formato diferente, mais rígido, parecido com uma foice. Essa deformidade ocorre pelo estresse, esforço físico, desidratação ou infecções dessas células.
Assim, essas células têm mais dificuldade para circular pelo corpo, deixando de fazer a sua função principal de oxigenação dos órgãos e tecidos. Dessa maneira, pode causar alguns problemas relacionados à circulação sanguínea, dor e a anemia crônica.
Estima-se que no Brasil, há registro de cerca de 60 mil a 100 mil pacientes com Doença Falciforme. Sua presença é bastante heterogênea e, no Nordeste, a maior incidência é no estado da Bahia.
O que a doença falciforme pode causar?
Agora que já explicamos o que é a doença falciforme, é super importante entender o que ela causa no corpo da pessoa que carrega o gene alterado. No entanto, é importante também entender que nem sempre ter o gene alterado é garantia 100% de desenvolver a doença.
As manifestações clínicas da Doença Falciforme podem iniciar desde os primeiros anos de vida do paciente. Por ser uma doença de origem africana, é mais comum que a doença falciforme afete em sua maioria, mas não exclusivamente, pretos e pardos.
Principais sintomas:
- Anemia (fraqueza e cansaço)
- Dores fortes no corpo
- Inchaço nas mãos e nos pés
- Infecções frequentes
- Olhos e pele amarelados
Traço falciforme x doença falciforme
O traço falciforme não é uma doença em si. Ele ocorre quando a pessoa herda apenas uma cópia alterada do gene da hemoglobina (HbS) e, na maioria dos casos, não apresenta sintomas nem complicações ao longo da vida.
Consequentemente, muitas pessoas descobrem que têm o traço apenas ao realizar exames de rotina ou testes genéticos.
No entanto, o traço falciforme pode ser transmitido aos filhos. Quando ambos os genitores possuem o traço, existe, a cada gestação, uma probabilidade de 25% do filho (a) desenvolver a doença genética.
- 25% de a criança nascer com doença falciforme
- 50% de a criança também ter o traço falciforme
- 25% de a criança não herdar a alteração genética
Por essa razão, a identificação do traço é fundamental para o aconselhamento genético, permitindo que a família receba orientação adequada e tome decisões informadas sobre planejamento reprodutivo.
Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?
A doença falciforme é hereditária, causada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, principais células responsáveis pela oxigenação dos tecidos presentes nas hemácias.
Quando há a alteração ou rompimento dessas células, pode-se causar o que chamamos da Anemia Falciforme.
O Teste do Pezinho ocorre entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, é a principal forma de detectar a doença precocemente.
Entenda um pouco mais sobre a triagem neonatal:
Qual a diferença entre a Anemia de Fanconi e a Anemia Falciforme?
Embora tanto a Anemia Falciforme quanto a Anemia de Fanconi sejam doenças genéticas hereditárias, elas diferem significativamente quanto à base molecular, fisiopatologia, manifestações clínicas, epidemiologia e abordagem terapêutica.
A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara, com incidência estimada em aproximadamente 1 caso a cada 100.000 a 160.000 nascidos vivos, variando conforme a população estudada.
Por outro lado, a Anemia Falciforme é a hemoglobinopatia hereditária mais comum no mundo. Estima-se que existam milhões de pessoas afetadas globalmente, com maior prevalência em populações da África Subsaariana, América Latina e entre indivíduos afrodescendentes.
A anemia falciforme tem cura?
O diagnóstico do paciente que possui doença falciforme é realizado por exames que identificam alterações na hemoglobina.
- Teste do pezinho: principal exame feito nos primeiros dias de vida e que identifica a doença e o traço falciforme.
- Exames confirmatórios, como a eletroforese de hemoglobina, são realizados quando há alteração no teste do pezinho.
- Em crianças maiores, adolescentes e adultos, o diagnóstico também pode ser feito por exames de sangue específicos, a pedido do profissional de saúde.
- Exames genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico, investigar familiares e orientar o aconselhamento genético.
Além disso, é importante destacar que a doença falciforme não tem cura, mas existe tratamento. Por fim, ressalta-se que o cuidado contínuo ajuda a reduzir complicações e melhora a qualidade de vida.
- Acompanhamento regular na unidade de saúde.
- Uso de medicamentos prescritos pelo profissional de saúde.
- Manter-se bem hidratado ajuda a reduzir as crises de dor.
- Vacinas em dia ajudam a prevenir infecções graves, que são mais comuns em pessoas com doença falciforme.
