A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (glicocerebrosidase).
Essa enzima é responsável pela degradação dos glicoesfingolipídeos, e sua deficiência resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos dentro dos lisossomos, isto é em macrófagos, que passam a ser denominados células de Gaucher.
O acúmulo dessas células ocorre a princípio no baço, fígado, medula óssea e, em alguns tipos, no sistema nervoso central, levando a manifestações clínicas progressivas.
Quais são os tipos da doença de Gaucher?
A fisiopatologia da doença está relacionada ao depósito lisossomal dessas substâncias, o que provoca aumento do volume dos órgãos afetados e disfunção tecidual.
Clinicamente, a Doença de Gaucher apresenta diferentes formas, sendo a mais comum a forma tipo 1, que não apresenta comprometimento neurológico e se manifesta com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, fadiga, dor óssea e fraturas recorrentes.
As formas tipo 2 da Doença de Gaucher é uma manifestação mais rara e não existe tratamento médico específico para ela. Ela tem um início precoce e evolução rápida, afeta principalmente crianças até os 2 anos de idade e pode levar a óbito.
O tipo 3 da Doença de Gaucher também ocorre na infância, mas ela apresenta uma progressão mais lenta se comparada ao tipo 2.
Em suma:
- Tipo 1 (não neuropático)
- Mais comum
- Não afeta o sistema nervoso
- Pode surgir na infância ou na vida adulta
- Tipo 2 (neuropático agudo)
- Forma grave
- Início precoce (bebês)
- Comprometimento neurológico severo
- Tipo 3 (neuropático crônico)
- Neurológico, porém evolução mais lenta
- Pode chegar à idade adulta
Sintomas
Entenda quais são os sintomas da doença de Gaucher e como elas podem variar dependendo do tipo de manifestação apresentada pelo paciente.
Os sintomas do tipo 1 da doença (o mais comum de todos) varia bastante, sendo os principais sinais o aumento do baço e do fígado.
Em geral, podemos dizer que os sintomas apresentados são:
- Aumento do fígado (hepatomegalia),
- Aumento do baço (esplenomegalia),
- Número de plaquetas abaixo do normal (trombocitopenia),
- Anemia,
- Cansaço e fraqueza corporal,
- Alterações na formação dos ossos,
- Fragilidade óssea.
Como a doença de Gaucher é herdada?
Primeiramente, é chamada de autossômica recessiva a condição rara herdada através de duas cópias alteradas do gene (uma de cada genitor).
Pessoas que têm apenas uma cópia alterada e uma cópia normal não desenvolvem a doença, elas são portadoras.
Por que classificada como “autossômica”?
Porque o gene envolvido está localizado nos autossomos (cromossomos que não são sexuais).
Isso significa que a doença pode afetar homens e mulheres da mesma forma.
Por que “recessiva”?
Porque a alteração genética só se expressa quando está em dose dupla. Uma única cópia alterada não é suficiente para causar a doença.
A Doença de Gaucher tem cura?
Infelizmente, a doença não tem uma cura, porém um tratamento eficaz. Especialmente para o tipo 1 da doença. Com acompanhamento adequado, muitas pessoas levam uma vida ativa e com boa qualidade.
A dosagem da atividade da enzima glicocerebrosidase confirma a doença de Gaucher. Exames laboratoriais e de imagem auxiliam na avaliação das complicações hematológicas, ósseas e viscerais.
O tratamento baseia-se principalmente na terapia de reposição enzimática, que reduz o acúmulo dos substratos e melhora significativamente os sintomas viscerais e hematológicos, além do acompanhamento multidisciplinar para controle das manifestações ósseas e suporte clínico contínuo.
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