Síndrome de Proteus: sintomas, origem e tratamento da doença
A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos […]
A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos […]
A doença de Crohn é uma das principais doenças inflamatórias intestinais (DII). Trata-se de uma condição crônica em que o
O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica em que o sistema imunológico passa a atacar tecidos saudáveis
A doença falciforme é uma doença genética hereditária, causada pela mutação no gene responsável por produzir a hemoglobina, célula sanguínea
A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da
A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e potencialmente letal, causada por mutações no gene CFTR, herdado
A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, consideradaultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que afeta a pigmentaçãoda pele, cabelos e olhos, podendo estar
A alcaptonúria é uma enfermidade genética rara, de padrão autossômico recessivo, ocasionadapela deficiência da enzima homogentisato 1,2 dioxigenase (HGD). O