A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso e as células do sangue.
Ela é considerasda uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela presença de acantócitos, em outras palavras, proteínas estruturais dos glóbulos vermelhos com formato irregular, que causam movimentos involuntários (conhecidos também como coréia), além de sintomas neurológicos e psiquiátricos.
Entenda o que é a Acantocitose
A Acantocitose costuma se manifestar como um distúrbio de movimento misto, no qual podem estar presentes distúrbios involuntários do corpo, tiques, distonia e, em alguns casos, parkinsonismo. Diversos sinais clínicos auxiliam no diagnóstico da doença.
A ChAc é caracterizada pela presença de acantócitos no sangue, embora essas células possam estar ausentes ou surgir apenas tardiamente ao longo da evolução da doença.
Pacientes com a doença apresentam níveis elevados de acantócitos, que podem ser revelados durante o exame de sangue periférico ou mesmo após a verificação de uma elevada creatina quinase sérica.
Pacientes com essa condição podem apresentar uma aparência descrita como “homem de borracha”, associada à instabilidade troncular e a espasmos súbitos e intensos do tronco.
Além disso, o processo de neurodegeneração leva a um distúrbio de movimento de padrão coreiforme. A coreia tende a se tornar generalizada, e uma parcela menor dos pacientes evolui com parkinsonismo.
Em pelo menos um terço dos casos, as convulsões, geralmente generalizadas, constituem a manifestação inicial da doença.
Alterações cognitivas, como comprometimento da memória e das funções executivas, são frequentes, embora não estejam presentes em todos os pacientes.
Principais sintomas
A doença também é marcada pela perda neuronal, característica típica das condições neurodegenerativas.
Como os neurônios do sistema nervoso central adulto possuem capacidade limitada de regeneração, esse processo é irreversível e progressivo.
Assim, associam-se ainda diversos distúrbios do movimento, incluindo coreia, distonia e bradicinesia, sendo os espasmos tronculares considerados entre os sintomas mais incapacitantes.
Principais Sintomas
● Movimentos involuntários do rosto, língua e membros
● Dificuldade para falar e engolir
● Alterações de comportamento e humor
● Fraqueza muscular e perda de peso
● Convulsões em alguns casos
O que causa a acantocitose?
A Coréia-Acantocitose (ChAc) é causada por mutações no gene VPS13A, responsável pela produção da proteína chorein.
É necessário herdar duas cópias alteradas do gene (uma de cada genitor), por isso chama-se de autossômica recessiva. Pessoas que têm apenas uma cópia alterada e uma cópia normal não desenvolvem a doença. Elas são chamadas de portadoras.
Como funciona na prática?
Por que classificada como “autossômica”?
Porque o gene envolvido está localizado nos autossomos (cromossomos que não são sexuais).
Isso significa que a doença pode afetar homens e mulheres da mesma forma.
Por que “recessiva”?
Porque a alteração genética só se expressa quando está em dose dupla. Uma única cópia alterada não é suficiente para causar a doença.
Entenda como é feito o diagnóstico dessa doença
O diagnóstico da doença é feito a partir de uma combinação de exames clínicos de sangue (para a identificação de acantócitos), testes genéticos (confirmação da mutação) e avaliação neurológica detalhada.
A avaliação clínica visa identificar se há a presença de distúrbios do movimento (coreia, distonia, tiques ou parkinsonismo), espamos tronculares, convulsões ou qualquer outra alteração cognitiva e comportamental.
A pesquisa laboratorial pesquisa a presença de acantócitos no sangue periférico, ou seja, glóbulos vermelhos em formato anormal no organismo.
O diagnóstico definitivo é confirmado pela identificação de variantes patogênicas no gene responsável, por meio de testes genéticos, como exoma ou genoma, conforme indicação médica.
A Coréia-Acantocitose tem cura?
A Coréia-Acantocitose é uma condição rara, mas o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado podem fazer diferença na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
Ainda não se há uma cura para a doença, mas os tratamentos dão o suporte para controlar os sintomas dos pacientes. São tratamentos:
- Fisioterapia e fonoaudiologia
- Medicações para controle dos movimentos e sintomas psiquiátricos
- Acompanhamento psicológico e multidisciplinar
