A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e potencialmente letal, causada por mutações no gene CFTR, herdado em padrão autossômico recessivo. Ela afeta cerca de 100 mil pessoas no mundo. A disfunção do CFTR altera o transporte de sal e água pelas células, levando à produção de muco espesso que compromete principalmente pulmões, pâncreas, intestino, fígado e o sistema reprodutivo.
Sintomas da Fibrose Cística
Devido a esse comportamento, a fibrose cística apresenta sintomas dos mais diversos nos pacientes. Os sintomas variam entre indivíduos e dependem do tipo de mutação. Os mais comuns incluem:
● Respiratórios:
- tosse crônica;
- pneumonias de repetição;
- infecções e inflamação pulmonar;
- bronquiectasias;
- sinusites.
● Digestivos:
- má absorção de nutrientes;
- fezes volumosas e gordurosas;
- desnutrição;
- íleo meconial em recém-nascidos.
Além dos citados acima, outros sintomas envolvem perda de sal pelo suor, atraso do crescimento, diabetes relacionada à Fibrose Cística e infertilidade, especialmente no caso dos homens.
Diagnóstico
Para se construir um diagnóstico sobre a doença é necessário fazer uma triagem neonatal, quando se mede a dosagem de IRT no teste do pezinho. A confirmação é feita através do teste de suor e se obtém o padrão-ouro quando há aumento de cloreto no suor. Exames genéticos também identificam variantes do CFTR, mas nem sempre detectam todas. Em alguns casos, achados são inconclusivos, levando ao diagnóstico de CRMS/CFSPID.
Complicações frequentes para os portadores da Fibrose Cística:
● Infecções pulmonares crônicas (Staphylococcus, Pseudomonas).
● Diabetes, doença hepática, obstruções intestinais, osteoporose, infertilidade.
● Pneumotórax, hemoptise, hipertensão portal, falência respiratória.
Fibrose Cística: tratamento
O tratamento da Fibrose Cística se dá de maneira multidisciplinar. Dessa maneira, destaca-se o cuidado nas áreas de pneumologia, gastroenterologia, nutrição, fisioterapia, psicologia e suporte social. Sendo assim, as principais abordagens envolvem fisioterapia respiratória diária e exercícios para auxílio na respiração.
Além disso, é recomendado o uso de broncodilatadores, solução salina hipertônica, dornase alfa e antibióticos (orais, inalatórios ou intravenosos) conforme infecções. Manter a vacinação atualizada e, em casos avançados, adotar tratamento via oxigenoterapia.
Para problemas no trato digestivo e nutrição, a administração de suplementos de enzimas pancreáticas em todas as refeições, além de uma dieta hipercalórica, rica em proteínas e vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). Por fim, tratamentos para constipação e obstrução intestinal são importantes no processo de tratamento.
Os moduladores do CFTR também são medicamentos que atuam na proteína defeituosa, beneficiando cerca de 90% dos pacientes: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor, lexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (o mais eficaz).
FAQ sobre Fibrose Cística
Quem tem fibrose cística não pode namorar?
Pode, sim.
A pessoa com Fibrose Cística (FC) precisa seguir precaucões a mais para seu cuidado e saúde, mas isso não significa que ela não possa namorar ou ter relações sexuais.
A pessoa com FC precisa considerar alguns sintomas comuns durante relações, como a falta respiratória ou tosses recorrentes.
Fibrose cística é contagioso?
Não!
A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso (CFTR), uma de cada progenitor, para desenvolver a doença.
Se tenho Fibrose cística, meu filho também terá?
Não necessariamente!
A Fibrose Cística é uma doença recessiva, então além do seu filho precisar herdar a sua cópia genética, ele precisa herdar também a do outro progenitor para desenvolver a doença.
Em resumo: ambos progenitores precisam ser portadores. E além disso, se ambos foram portadores, a chance do filho ter a doença ainda é de 25% a cada gestação.
