A Imunodeficiência Primária (IDP), também conhecida como Erros Inatos da Imunidade (EII), compõem um conjunto de mais de 340 defeitos genéticos. Eles são associados à imunodeficiência e à desregulação do sistema imunológico que podem provocar diferentes tipos de infecções.
Devido à imaturidade imunológica, algumas infecções se tornam comuns em bebês em fase de amamentação e crianças pré-escolares que começam a frequentar a creche ou a escola. Como as causas dos erros inatos da imunidade são genéticas, o principal fator de risco é a história familiar de doenças autoimunes, infecções recorrentes ou casos de imunodeficiência.
Imunodeficiência Primária: tem como prevenir?
Atualmente, não há formas conhecidas de prevenção para essas doenças, por isso, é essencial estar atento aos sinais de alerta, especialmente nos primeiros anos de vida da criança.
Quais são as doenças relacionadas a Imunodeficiência Primária?
Existem vários tipos de doenças associadas a Erros Inatos da Imunidade.
As mais comuns são:
● Síndrome de DiGeorge
● Agamaglobulinemia congênita
● Hipogamaglobulinemia transitória da infância
● Deficiência das subclasses de imunoglobulina IgG (IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4)
● Deficiência seletiva de imunoglobulina do tipo IgA
● Síndrome hiper-IgM.
● Imunodeficiência combinada grave (SCID)
Sintomas da Imunodeficiência Primária
Os principais sintomas da imunodeficiência são as infecções de repetição, como:
● Duas ou mais pneumonias no último ano
● Estomatites recorrentes ou monilíase oral persistente (sapinho) por mais de dois meses
● Abscessos de repetição na pele ou presença de ectima (úlceras com crostas purulentas)
● Um episódio de infecção sistêmica grave (ex.: meningite, osteomielite ou septicemia)
● Asma grave e de difícil controle
● Doenças autoimunes, como lúpus ou artrite reumatoide juvenil
● Reações adversas à vacina BCG
● Infecções por microbactérias não tuberculosas
Como é feito o diagnóstico da doença
O diagnóstico das IDPs baseia-se em uma avaliação clínica detalhada, incluindo histórico familiar, exame físico e exames laboratoriais. Exames de sangue simples podem levantar suspeitas, porém, em muitos casos, são necessários estudos genéticos e testes imunológicos mais específicos.
A detecção precoce é fundamental e pode ser feita por meio de triagem neonatal ampliada, que inclui testes como:
● Teste do Pezinho Ampliado – não identifica diretamente os erros inatos da imunidade, mas pode revelar alterações metabólicas associadas.
● Teste da Bochechinha – exame genético que pode detectar precocemente mutações relacionadas a SCID, AGAMA e outras imunodeficiências.
O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes do surgimento de infecções graves, portanto, melhora significativamente o prognóstico.
Imunodeficiência Primária tem cura?
O tratamento das imunodeficiências primárias depende do tipo específico da doença e da gravidade do quadro clínico. Dessa maneira, as principais abordagens incluem o uso contínuo ou profilático de antibióticos para prevenir infecções. Contudo, vale reforçar que existem outros meios de inibir a ação dessa doença:
● Reposição de imunoglobulina, por via intravenosa ou subcutânea
● Imunobiológicos específicos, dependendo do defeito imunológico
● Terapia gênica, em casos selecionados com mutações conhecidas e tratáveis
● Transplante de medula óssea (células-tronco hematopoiéticas), indicado para formas graves como a SCID
● Reposição enzimática, quando aplicável
As imunodeficiências primárias são doenças raras
O objetivo do tratamento é prevenir infecções, modular a resposta imunológica do paciente e, quando possível, corrigir o defeito genético.
As imunodeficiências primárias são doenças raras, mas tratáveis. Sendo assim, o diagnóstico precoce e o acompanhamento com profissionais especializados são essenciais para garantir qualidade de vida aos pacientes. Pais, cuidadores e profissionais da saúde devem estar atentos aos sinais de alerta para garantir uma intervenção rápida e eficaz.
CID da Imunodeficiência Primária
Dentro da classificação no Código Internacional de Doenças (CID), as imunodeficiências primárias são incluídas entre o CID-10 D80-D-89. Essa categorização que engloba vários transtornos do sistema imunológico. Dessa, forma, o código depende especificamente do tipo da deficiência que está sendo tratada.
