A Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas raras e hereditárias que tornam a pele e as mucosas extremamente frágeis. Ela pode aparecer já nos primeiros dias de vida e até pequenos atritos, calor ou traumas são suficientes para provocar bolhas, feridas dolorosas e cicatrizes na pele.
Devido a essa delicadeza dessa condição, muitas crianças que nascem com epidermólise bolhosa são chamadas de “crianças borboleta”, essa é uma metáfora para a condição da pele do paciente, que é tão sensível quanto as asas de uma borboleta.
A Epidermólise Bolhosa pode afetar tanto homens quanto mulheres e pode se apresentar em qualquer fase da vida, não fazendo distinção de etnias.
O que pode causar dermatite bolhosa?
Por ser uma doença hereditária rara, o que causa a epidermólise bolhosa são mutações nos genes responsáveis por produzir proteínas que unem as camadas da pele (epiderme e derme).
Mais especificamente são proteínas do tipo Colágeno VII, Laminina-332 e Queratina 5 e 14, que funcionam como uma “cola” entre a camada da pele. Assim, a ausência dela faz com que a adesão celular seja comprometida, resultando em separação tecidual e formação de bolhas após pequenos traumas.
Entenda!
A pele possui três camadas:
1. Epiderme: camada superficial, formada por queratinócitos
2. Membrana Basal: zona de ancoragem entre a epiderme e derme
3. Derme: camada mais profunda, rica em colágeno e fibras elásticas
Vale lembrar que existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, mas os tipos principais são:
| Tipo de EB | Camada afetada | Principais genes mutados | Proteínas afetadas | Função perdida |
|---|---|---|---|---|
| EB Simples (EBS) | Epiderme (intraepidérmica) | KRT5, KRT14, PLEC, DSP | Queratina 5 e 14, Plectina, Desmoplacina | Perda da integridade entre queratinócitos |
| EB Juncional (JEB) | Junção derme-epiderme (lâmina lúcida) | LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGB4 | Laminina-332, Colágeno XVII, Integrinas α6β4 | Falha na adesão entre epiderme e membrana basal |
| EB Distrófica (DEB) | Abaixo da membrana basal (derme superior) | COL7A1 | Colágeno tipo VII | Defeito nas fibrilas de ancoragem entre derme e epiderme |
| EB Kindler | Multinível (epiderme e derme) | FERMT1 | Kindlina-1 | Alteração generalizada na adesão e migração celular |
Principais sintomas da doença rara
- Formação de bolhas frequentes na pele e nas mucosas
- Feridas dolorosas e de difícil cicatrização
- Cicatrizes que podem limitar movimentos e causar deformidades
- Alterações nas unhas, dentes e cabelos
- Dificuldade para se alimentar, quando há bolhas na boca, garganta ou esôfago
- Maior risco de infecções devido às feridas abertas
A epidermólise bolhosa é transmissível?
A Epidermólise Bolhosa é uma doença de pele que não é considerada contagiosa, ela tem caráter genético e hereditário.
Infelizmente, por ser uma doença aparente e causar inflamações e feridas na pele, pacientes com a doença muitas vezes sofrem traumas e exclusão social por ter a doença. O pouco conhecimento acerca da doença rara leva muitas pessoas a tratarem os pacientes como “contagiosos”.
Lidar com a doença pode ser emocionalmente desafiador e desgastante nesse quesito, por isso é tão importante que haja uma rede de apoio para esses pacientes não se sentirem isolados na sua luta.
O que acontece com as mãos de quem tem epidermólise bolhosa?
Em pessoas com EB, especialmente nas formas mais graves, como a Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (DEB-R), as mãos sofrem alterações progressivas devido à formação repetida de bolhas, feridas e cicatrizes desde a infância.
Essas lesões afetam não só a pele, mas também as estruturas profundas. Com o tempo, causam deformidades características, conhecidas como “mãos em luva” ou “mãos em mitene”.
Cada vez que essas feridas cicatrizam, formam-se tecidos de fibrose (cicatriz rígida) que encurtam a pele e os tendões. Essas cicatrizes fazem a pele entre os dedos se juntarem, resultando na perda da separação entre eles.
Com o tempo, é possível que os dedos fiquem encurvados e retraídos, impactando de certa forma o cotidiano do paciente, trazendo dificuldade para realizar tarefas simples, além da presença da dor e do risco de infecção.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com epidermólise bolhosa?
Atualmente, não há cura para a Epidermólise Bolhosa. No entanto, pesquisas buscam novas opções, como terapias gênicas e tratamentos avançados.
Enquanto isso, o foco está no cuidado diário, que faz toda a diferença para a qualidade de vida do paciente. Portanto, é importante lembrar que o diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são fundamentais para garantir qualidade de vida ao paciente.
O manejo da Epidermólise Bolhosa exige uma abordagem ampla, envolvendo profissionais:
- Dermatologia e enfermagem: orientação sobre curativos, prevenção de infecções e controle da dor
- Fisioterapia: prevenção de retrações, manutenção da mobilidade e melhora da autonomia
- Odontologia: cuidados com a saúde bucal, prevenção de cáries e manejo de lesões orais
- Nutrição: suporte alimentar diante das dificuldades para engolir e absorver nutrientes
- Psicologia: apoio emocional ao paciente e à família, considerando o impacto físico e social da doença
Essa abordagem integrada é essencial para reduzir complicações e proporcionar mais conforto e dignidade.
Qual a importância do teste genético?
É através do teste genético que é possível trazer um diagnóstico preciso e um tratamento eficaz para a doença rara. A identificação precisa do gene mutado permite que haja para o paciente um aconselhamento genético, além de orientações para terapias direcionadas e personalizadas.
Falar sobre teste genético não se restringe apenas ao paciente com epidermólise bolhosa, mas também à conjuntura familiar. Sendo possível identificar outros familiares com a predisposição para a doença e até mesmo futuros filhos que possam a vir desenvolvê-la.
Portanto, quanto antes o diagnóstico é feito e o tratamento iniciado, melhor qualidade de vida é proporcionada ao paciente.
Precisamos falar sobre e Epidermólise Bolhosa!
Apesar de rara, a Epidermólise Bolhosa tem grande impacto na vida dos pacientes e de suas famílias. A falta de informação dificulta o diagnóstico precoce, o acesso a insumos e o apoio social.
Conscientizar é dar visibilidade, acolher e fortalecer essa rede de cuidado. Compartilhar conhecimento é quebrar o silêncio sobre as doenças raras e ampliar a empatia.
