Mielopatia: o que é, causas e tratamento

Devido a sua condição progressiva, a Mielopatia espástica causa rigidez e fraqueza nas pernas dos infectados ao longo dos anos

A mielopatia espástica é uma doença crônica da medula espinhal, com maior grau de incidência em mulheres e que pode afetar de maneira duradoura a mobilidade dos infectados.

No artigo dedicado a esta doença, serão abordados aspectos tais como:

  • Mielopatia espástica associada ao HTLV-1
  • Sintomas da Mielopatia espástica
  • causas da Mielopatia espástica
  • diagnóstico da Mielopatia espástica
  • tratamento da Mielopatia espástica
  • Mielopatia espástica tropical

O que é a Mielopatia espástica associada ao HTLV-1?

A mielopatia espástica associada ao HTLV-1, ou HAM/TSP, é uma doença crônica da medula espinhal, causada por uma resposta inflamatória ao vírus HTLV-1 – versão abreviada para “Human T-cell Lymphotropic Virus tipo 1”. A doença também pode ser chamada de Mielopatia Espástica Tropical.

O vírus HTLV-1 atinge principalmente células de defesa chamadas linfócitos T CD4⁺. Essas células infectadas vão parar na medula espinhal e, ao se acumularem ali, começam a liberar substâncias inflamatórias chamadas citocinas. Isso dá início a uma inflamação crônica no local. Essa inflamação acontece ao redor dos vasos da medula e ativa outras células do sistema nervoso

Pesquisas apontam que entre 2 e 3 % dos pacientes acometidos pela doença desenvolvem sintomas durante a vida, sendo predominantemente mulhere entre 30 e 50 anos.

Quais os sintomas da Mielopatia Espástica?

Devido a sua condição progressiva, a Mielopatia espástica causa rigidez e fraqueza nas pernas dos infectados ao longo dos anos. O termo “espástica” vem da espasticidade, que é uma condição neuromuscular caracterizada por rigidez muscular anormal, aumento exagerado dos reflexos (hiperreflexia) e resistência ao movimento passivo.

Isso acontece porque a inflamação (ou lesão) na medula espinhal afeta especialmente os tratos corticoespinhais, vias motoras responsáveis pela interação entre córtex cerebral e a medula e que atuam no controle dos movimentos voluntários dos músculos do corpo. Dessa forma, a comunicação entre o cérebro e os músculos fica comprometida, afetando os movimentos.

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Sintomas da Mielopatia espástica

Os sintomas da Mielopatia associada ao HTLV-1 afeta o indivíduo em diversos âmbitos:

Motor: aparecimento de rigidez progressiva, marcha espástica e fraqueza nas pernas.

Reflexos: hiperreflexia profunda, clônus (contração muscular não intencional e repetitiva) e sinal de Babinski (resposta “automática” do corpo humano a algum estímulo externo.).

Sensoriais: formigamento, perda de sensibilidade vibratória

Autonômicos: urgência urinária, bexiga neurogênica hiperreflexa.

Outros sintomas envolvem dor lombar ou torácica, tonturas e sintomas neurológicos sutis.

Como é feito o diagnóstico da Mielopatia espástica?

O diagnóstico geralmente é feito a partir da observação dos sinais típicos, como rigidez muscular (espasticidade) e reflexos exagerados (hiperreflexia), que indicam lesão nos neurônios motores superiores.

Em seguida, uma ressonância magnética pode mostrar perda de volume da medula (atrofia), especialmente na região torácica. Vale salientar que no início da doença, a Ressonância pode não indicar a doença.

Outros exames laboratoriais também auxiliam na conclusão do diagnóstico, como a sorologia e o PCR para detectar o vírus HTLV-1 no sangue e no líquor (líquido da medula).

Uma relação maior que 1 entre líquor e sangue ou PCR positivo no líquor confirma a infecção no sistema nervoso. Além disso, a presença elevada de substâncias inflamatórias como CXCL-10 e neopterina no líquor ajuda a confirmar o diagnóstico com alta precisão.

Tratamento para a Mielopatia espástica

Para tratar a doença, o médico responsável pode indicar métodos para o controle da inflamação através de corticosteroides, como a metilprednisolona, para reduzir a inflamação da medula. é importante ressaltar que outros medicamentos imunossupressores e tratamentos biológicos ainda estão em fase de pesquisa.

Quando se busca o controle da espasticidade, há também o uso de medicamentos como baclofeno, tizanidina e benzodiazepínicos, que contribuem na diminuição da rigidez muscular. Em casos específicos, pode-se aplicar toxina botulínica para aliviar áreas com espasticidade focal.

Em um outro estágio do tratamento da Mielopatia, o paciente passa por uma reabilitação através de sessões de fisioterapia constante. O uso de aparelhos de apoio (órteses ou bengalas) também pode ser aconselhado para manter a mobilidade e prevenir o enrijecimento dos músculos. Também são importantes orientações para o manejo da bexiga e intestinos, para melhorar a qualidade de vida.

De maneira geral, a Mielopatia espástica é uma doença que progride lentamente. Consequentemente, m, muitos pacientes conseguem andar por vários anos, mas cerca de metade precisa de ajuda para caminhar (como bengalas ou órteses) com o passar do tempo. O tratamento precoce da inflamação e o controle da espasticidade ajudam a atrasar a perda de função e manter a autonomia por mais tempo.

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O que é o Câncer?

Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.

O que é o Tumor?

Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.

Por que eu deveria considerar o teste genético para meu filho(a) ou para mim?

As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.

Como acontece o diagnóstico de doenças genéticas?

O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.

O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.

O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.

A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.

O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.

O que é o DNA?

DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.

O que é teste genético?

O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica