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Como solicitar o teste genético?
1. Solicitação do teste genético
– O teste genético deve ser solicitado por médico com registro ativo no conselho de medicina, mediante contato prévio com a equipe da pesquisa através de um dos contatos abaixo e o encaminhamento da ficha de identificação com a descrição da suspeição da causa genética da doença do paciente e de outros casos na família.
– A instituição solicitante deve ser cadastrada no projeto de pesquisa e na Plataforma Brasil. A Plataforma Brasil é um órgão nacional que avalia e autoriza os projetos de pesquisas nas unidades de saúde.
Documentação necessária para Cadastro de Instituições Colaboradoras:
- Formulário com informações básicas sobre a instituição e a equipe de pesquisa
- Anuência da equipe e dos setores onde a pesquisa será realizada
- Termo de compromisso e confidencialidade
- Termo de compromisso e uso de dados
- Termo de constituição de biorrepositório
- Termo de guarda de material biológico
Documentação necessária para o paciente
- TCLE/TALE
- Questionário detalhado da doença
- Questionário Epidemiológico
2. Após a autorização e início do processo
– Após a liberação do cadastro, o médico terá acesso ao Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLEs) e ao Termo Assentimento Livre e Esclarecido (TALE), ao formulário epidemiológico e ao formulário clínico.
– Com os documentos em mãos, o médico solicitante deverá encaminhar para a Rede Genoma Nordeste formulários da pesquisa preenchidos com dados de identificação de cada membro da família que será submetido ao exame, considerar a realização dos exames na criança afetada, genitor e genitora, irmãos não afetados também são elegíveis.
– Após o envio dos documentos preenchidos na sua plenitude, o médico solicitante receberá instruções sobre a coleta e transporte da amostra.
3. Realização do teste genético
– A amostra será processada na Fiocruz de Pernambuco e submetida ao sequenciamento de painel de genes relacionados às neuromiopatias, cardiomiopatias primárias ou secundárias a outras desordens e síndromes atribuídas a causas genéticas.
– Quando o estudo com o painel de genes não identificou variantes genéticas associadas as características da doença, a amostra do paciente armazenada no Biobanco da instituição será elegível ao sequenciamento do genoma completo.
4. Resultado do teste genético
– O resultado do estudo será encaminhado ao médico do paciente, solicitante do estudo genético do paciente para esclarecimento sobre o resultado do exame e possível aconselhamento genético.
– O resultado do teste genético durante a execução do projeto poderá demorar muito tempo, acreditamos de 12 meses. Um dos motivos é o alto custo do exame, que é reduzido quando um número grande de amostras é processado em bloco, blocos de 400 amostras seria ideal. Ainda, temos de considerar que o projeto envolve todas as unidades do nordeste, sendo necessário trabalhar na divulgação da proposta e trabalhar junto com as instituições para superar as dificuldades inerentes à distância e ao transporte de amostras. Outro motivo é a insuficiência de profissionais treinados na interpretação dos dados de sequenciamento genômico, mas estamos trabalhando na formação desses profissionais. Devemos também destacar a necessidade de profissionais de apoio ao aconselhamento genético dentro da ReGeNE.
