Doenças infecciosas são distúrbios causados por microrganismos patogênicos, como bactérias, vírus, fungos ou parasitas, que invadem o corpo humano, se multiplicam e causam danos à saúde.
Elas podem ser transmitidas de pessoa para pessoa, por meio de contato direto ou indireto, fluidos corporais, alimentos ou água contaminados, vetores (como mosquitos), ou até por superfícies contaminadas.
Registro nos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP):
CEP do Instituto Aggeu Magalhães, CAEE: 68254823.0.0000.5190
CEP do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco Prof. Luiz Tavares (PROCAPE), CAEE: 68254823.0.3001.5192
Referência da proposta: 1706/22.
Vigência do Projeto: 03.08.2023 a 03.08.2026
Fonte de Fomento:
Agente Financiador: FINANCIADORA DE ESTUDOS E PROJETOS – FINEP
Edital: SELEÇÃO PÚBLICA MCTI/FINEP/FNDCT – PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (DR)
Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.
Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.
As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.
O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.
O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.
O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.
A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.
O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.
DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.
O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica