Você sabia que cerca de 6% da população mundial podem apresentar algum tipo de doença considerada rara?
Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras no mundo. E aproximadamente 80% delas são genéticas e algumas se manifestam ainda na infância. Além dos diferentes e desconhecidos sintomas clínicos que uma doença rara pode apresentar, ela ainda apresenta um difícil diagnóstico e tratamento.
Por isso, o diagnóstico genético precoce, realizado através de teste genético, pode permitir intervenções clínicas capazes de melhorar ou estender a qualidade de vida dos portadores das doenças genéticas raras.
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A Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara caracterizada pelo crescimento excessivo, desproporcional e progressivo de diferentes tecidos
A Doença de Gaucher é rara, uma doença metabólica de origem genética, com herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da
A Coréia-Acantocitose (ChAc) é uma doença neurológica rara e hereditária, pertencente ao grupo das neuroacantocitoses, que afetam o sistema nervoso
A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, crônica e potencialmente letal, causada por mutações no gene CFTR, herdado
A Síndrome de Alström é uma doença genética autossômica recessiva, consideradaultrarrara, causada por mutações no gene ALMS1 , responsável por
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que afeta a pigmentaçãoda pele, cabelos e olhos, podendo estar
A alcaptonúria é uma enfermidade genética rara, de padrão autossômico recessivo, ocasionadapela deficiência da enzima homogentisato 1,2 dioxigenase (HGD). O
A Doença de Wilson é uma condição genética rara que leva ao acúmulo anormal de cobre no organismo, afetando principalmente
A Malformação de Dandy-Walker é uma anomalia congênita rara do desenvolvimento do sistema nervoso central, caracterizada por alterações estruturais na
Dor abdominal, inflamação no reto e no cólon, pus e até mesmo sensação de evacuação incompleta. Esses são apenas alguns
A Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas raras e hereditárias que tornam a pele e as mucosas
A Síndrome de Ehlers Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de desordens hereditárias do tecido conjuntivo que se caracterizam por
Registro nos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP):
CEP do Instituto Aggeu Magalhães, CAEE: 68254823.0.0000.5190
CEP do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco Prof. Luiz Tavares (PROCAPE), CAEE: 68254823.0.3001.5192
Referência da proposta: 1706/22.
Vigência do Projeto: 03.08.2023 a 03.08.2026
Fonte de Fomento:
Agente Financiador: FINANCIADORA DE ESTUDOS E PROJETOS – FINEP
Edital: SELEÇÃO PÚBLICA MCTI/FINEP/FNDCT – PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO NO DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (DR)
Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.
Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.
As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.
O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.
O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.
O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.
A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.
O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.
DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.
O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica