Doenças Oncológicas

Você sabia que cerca de 6% da população mundial podem apresentar algum tipo de doença considerada rara?

Doenças oncológicas, também conhecidas como cânceres, são condições caracterizadas pelo crescimento anormal e descontrolado de células no corpo. Existem muitos tipos diferentes da doença, cada uma com características específicas em termos de origem, comportamento e tratamento.

Alguns cânceres podem ter origem genética hereditária e serem raros, além de apresentarem fatores de riscos desconhecidos. Hoje já existem centros específicos para coleta, sequenciamento e leitura do DNA dessas células, principalmente quando falamos na leucemia.

O teste genético é recomendado quando há sinais de predisposição hereditária. Ele ajuda a identificar riscos e a planejar estratégias preventivas mais direcionadas. O aconselhamento genético é essencial antes de realizar o teste para discutir as implicações dos resultados.

Existe diferença entre Tumor e Câncer?

Clique nas imagens para ver as informações

plugins premium WordPress
Rolar para cima

O que é o Tumor?

Tumor se refere a uma “massa” de crescimento anormal em parte do corpo. Compreende-se isso como algo maligno ou benigno.

O que é o Câncer?

Câncer é um tumor com crescimento descontrolado e invasivo. Ou seja, todo câncer é um tumor, mas nem todo tumor é um câncer.

Por que eu deveria considerar o teste genético para meu filho(a) ou para mim?

As doenças raras genéticas são herdadas dos pais para os filhos. Algumas alterações são herdadas apenas de um dos pais (doenças dominantes) e outras precisam ser herdadas de ambos pais (doenças recessivas). Assim, é importantíssimo saber como a hereditariedade contribui para a ocorrência das doenças em investigação e o risco de recorrência destas doenças em outros filhos.

Como acontece o diagnóstico de doenças genéticas?

O exame genético é solicitado por algum médico ou aconselhador genético. Os testes são feitos a partir do sangue (igual os de exames de rotina) e a amostra é enviada para o laboratório qualificado.

O teste genético tem sido solicitado para confirmar erros genéticos para doenças raras que já tem tratamento medicamentoso ou de cuidado com foco na qualidade de vida. Mas, a solicitação do teste tem crescido para doenças recorrentes em famílias ou sob investigação científicas.

O exame é realizado através do sequenciamento do DNA, com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que é capaz de analisar com precisão e exatidão as sequências e identificar alterações (mutações), se houver.

A interpretação das variantes geneticas (alteracões DNA) leva em consideração os sintomas (fenotipos) que os pacientes apresentam e o conhecimento já estabelecido, pois nem toda variante encontrada está associada a doenças (patogênica). Algumas variantes (benignas) são normais e expressão apenas a nossa diversidade genética.

O exame pode demorar algum tempo até ficar pronto, semanas ou meses, depende do tipo de exame.

O que é o DNA?

DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas que estão em todas as células do corpo humano e que são transmitidas dos pais para os filhos. Essas moléculas possuem sequências exatas e se houver alteração em alguma sequência (mutação) específica, existe a possibilidade do desenvolvimento de doenças genéticas.

O que é teste genético?

O teste genético é um exame laboratorial realizado a partir de sangue do paciente , com o objetivo de analisar o DNA do indivíduo e buscar alterações (mutações) que possam ser a causa da doença (doença monogênica) ou estar contribuindo para o desenvolvimento de doenças complexas (de múltiplas causas) cardíaca, neurológica, hematológica, oncológica